ABL – BCR (quantitative)
آزمایش BCR-ABL (Quantitative) یک تست مولکولی است که برای شناسایی و اندازهگیری ژن ترکیبی BCR-ABL در خون یا مغز استخوان استفاده میشود. این ژن غیرطبیعی ناشی از ترانسلوکاسیون کروموزومی t(9;22) است که به تشکیل کروموزوم فیلادلفیا (Ph) منجر شده و عامل اصلی لوسمی میلوئید مزمن (CML) و برخی موارد لوسمی لنفوبلاستیک حاد (ALL) محسوب میشود.
اهمیت بالینی
تشخیص CML و برخی موارد ALL پایش پاسخ بیمار به درمانهای هدفمند مانند ایماتینیب (Gleevec) ارزیابی میزان بیماری باقیمانده (Minimal Residual Disease – MRD) پس از درمان پیشبینی پیشرفت بیماری و احتمال عود آن
تفسیر نتیجه
نتایج این آزمایش بهصورت نسبت BCR-ABL به ژن ABL گزارش میشود. در افراد سالم، این ترکیب ژنتیکی وجود ندارد. میزان بالای BCR-ABL نشاندهنده بیماری فعال است، در حالی که کاهش آن بیانگر پاسخ به درمان است. میزان 0.1% یا کمتر نشاندهنده پاسخ مولکولی عمیق (MR4.5) و کنترل بیماری است.