Achondroplasia gene Mutation
آزمایش Achondroplasia Gene Mutation برای شناسایی جهش در ژن FGFR3 انجام میشود. این جهش باعث آکندروپلازی، شایعترین نوع کوتاهقدی ناشی از اختلالات استخوانی، میشود. این بیماری به دلیل جهشهای خاص در این ژن ایجاد شده و معمولاً ارثی نیست، بلکه در بیشتر موارد بهصورت جهش جدید (de novo) رخ میدهد.
اطلاعات نمونهگیری
نوع نمونه: خون تام روي EDTA حجم نمونه لازم: ١٠ ميلي ليتر معیار رد نمونه: نمونه نامناسب ( لخته- هموليز- يخ زده ) و ضدانعقاد نامناسب
اهمیت بالینی
تشخیص دقیق آکندروپلازی با این آزمایش امکانپذیر است. این تست برای تایید تشخیص در نوزادان دارای علائم ظاهری آکندروپلازی و همچنین بررسی وضعیت جنین در مواردی که یکی از والدین مبتلا باشد، انجام میشود. شناسایی این جهش میتواند به مشاوره ژنتیکی و تصمیمگیری درباره درمانهای حمایتی کمک کند.
تفسیر نتیجه
نتایج مثبت به معنای وجود جهش در ژن FGFR3 و تأیید آکندروپلازی است. در صورتی که نتیجه منفی باشد اما علائم بالینی دیده شود، احتمال سایر اختلالات استخوانی مطرح میشود و ممکن است نیاز به بررسیهای ژنتیکی بیشتر باشد. در مواردی که جهش با والدین مشترک نیست، احتمال جهش جدید در فرزند مطرح میشود.
محدودیتها و نکات تکمیلی
برخی جهشهای نادر ممکن است با این آزمایش شناسایی نشوند. نتیجه منفی، سایر اختلالات استخوانی را رد نمیکند. جهشهای مرتبط با شدت بیماری ممکن است متفاوت باشند و نیاز به بررسی بیشتر داشته باشند.