Array CGh
آزمایش Array CGH (Comparative Genomic Hybridization) یک روش پیشرفته در تجزیه و تحلیل ژنتیکی است که برای شناسایی تغییرات در ساختار کروموزومی استفاده میشود. این آزمایش میتواند تغییرات کوچک در تعداد و ساختار کروموزومها مانند حذفها (deletions) و افزودهها (duplications) را شناسایی کند. Array CGH بهویژه در بررسی اختلالات ژنتیکی و نقایص کروموزومی در بیماران با مشکلات رشد، تاخیرهای ذهنی، یا بیماریهای نادر مفید است.
اطلاعات نمونهگیری
نوع نمونه: محصولات سقط- پرزهاي جفت – مايع آمنيوتيک -خون هپارينه
اهمیت بالینی
آزمایش Array CGH به دلیل توانایی شناسایی نقصهای کروموزومی کوچک و بزرگ در سطح دقت بالا اهمیت بسیاری دارد. این آزمایش میتواند به شناسایی اختلالات ژنتیکی ناشی از حذف یا افزودهشدن قطعاتی از کروموزومها کمک کند که در سایر روشهای آزمایشگاهی قابل شناسایی نیستند. بهطور ویژه، این آزمایش برای شناسایی اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون، سندرم ترنر و سایر اختلالات رشد و توسعه توصیه میشود.
تفسیر نتیجه
نتایج آزمایش Array CGH میتوانند به شناسایی نقصهای کروموزومی مهم کمک کنند. اگر یک تغییر در ساختار کروموزومی شناسایی شود، میتواند منجر به بیماریهای خاص یا ناهنجاریهای فیزیکی و رشدی شود. با این حال، تغییرات شناساییشده در این آزمایش همیشه به معنای بیماری یا اختلال نیست و باید در کنار ارزیابی بالینی و دیگر آزمایشها تفسیر شود.
محدودیتها و نکات تکمیلی
این آزمایش قادر به شناسایی تغییرات تکنوکلئوتیدی یا جهشهای کوچک نیست. این آزمایش ممکن است تغییرات کروموزومی که در سطح میکروسکوپی هستند را شناسایی کند اما نمیتواند نقصهای بزرگتری که ممکن است در برخی شرایط پزشکی بروز پیدا کنند، مشخص کند. تغییرات شناساییشده در این آزمایش ممکن است نیاز به آزمایشهای اضافی برای تأیید یا رد آنها داشته باشد.