CFTR – Cystic fibrosis
آزمایش CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) برای تشخیص فیبروز کیستیک یا سیستیک فیبروزیس استفاده میشود. این بیماری ژنتیکی باعث اختلال در عملکرد غدد ترشحی بدن میشود که منجر به تولید موادی غلیظ و چسبناک مانند خلط، عرق و ترشحات دستگاه گوارش میشود. آزمایش CFTR عملکرد ژن CFTR را بررسی میکند که در تنظیم جریان سدیم و کلرید در سلولهای بدن نقش دارد. در صورت وجود جهش در این ژن، احتمال ابتلا به فیبروز کیستیک افزایش مییابد.
اطلاعات نمونهگیری
نوع نمونه: خون کامل EDTA حجم نمونه لازم: ١٠ ميلي ليتر معیار رد نمونه: نمونه نامناسب ( لخته- هموليز- يخ زده ) و ضدانعقاد نامناسب
اهمیت بالینی
آزمایش CFTR بهویژه برای افرادی که در معرض خطر ابتلا به فیبروز کیستیک هستند، اهمیت دارد. این آزمایش برای تشخیص این بیماری در مراحل اولیه یا در افراد بدون علائم ظاهری استفاده میشود. سیستیک فیبروزیس باعث مشکلات تنفسی، گوارشی و اختلالات رشد میشود، بنابراین تشخیص زودهنگام آن میتواند به درمان و مدیریت بهتر بیماری کمک کند.
تفسیر نتیجه
تفسیر نتایج آزمایش CFTR باید توسط پزشک متخصص انجام شود. در صورتی که فرد جهشهای مرتبط با سیستیک فیبروزیس داشته باشد، ممکن است به درمانهای حمایتی مانند فیزیوتراپی تنفسی و درمانهای دارویی نیاز داشته باشد. در صورتی که نتایج منفی باشند، احتمال ابتلا به فیبروز کیستیک کاهش مییابد، اما هنوز هم ممکن است علائم مشابه وجود داشته باشد که نیاز به بررسی بیشتر دارد.
محدودیتها و نکات تکمیلی
آزمایش CFTR نمیتواند همه جهشهای موجود در ژن CFTR را شناسایی کند. بهعلاوه، نتایج منفی آزمایش بهطور قطعی نشاندهنده عدم ابتلا به فیبروز کیستیک نیست. گاهی اوقات، علائم بیماری در فرد وجود دارد، اما نتیجه آزمایش بهدلیل عدم شناسایی همه جهشها ممکن است منفی باشد.