Conexin-26
آزمایش Conexin-26 یک تست ژنتیکی تخصصی است که برای بررسی جهش در ژن GJB2 انجام میشود. این ژن مسئول تولید پروتئینی به نام “کانکسین ۲۶” است که نقش مهمی در انتقال سیگنالهای الکتریکی بین سلولهای گوش داخلی دارد. اختلال در عملکرد این ژن، یکی از شایعترین دلایل ناشنوایی مادرزادی غیرسندرمی محسوب میشود. این تست معمولاً در کودکان یا نوزادانی که با کمشنوایی متولد میشوند، یا در بررسیهای قبل از بارداری برای شناسایی ناقل بودن والدین انجام میشود.
اطلاعات نمونهگیری
نوع نمونه: خون کامل EDTA حجم نمونه لازم: ١٠ ميلی ليتر معیار رد نمونه: نمونه نامناسب ( لخته- هموليز- يخ زده ) و ضدانعقاد نامناسب
اهمیت بالینی
آزمایش Conexin-26 اهمیت زیادی در تشخیص زودهنگام ناشنوایی ارثی دارد. با شناسایی دقیق نوع جهش در ژن GJB2، میتوان علت اصلی کمشنوایی را مشخص کرد و مسیر درمان یا توانبخشی را هدفمندتر طراحی کرد. همچنین این تست برای مشاوره ژنتیکی پیش از ازدواج یا بارداری بسیار مهم است، زیرا به والدین اطلاعات دقیقی درباره احتمال انتقال بیماری به نسل بعدی میدهد. در آزمایشگاههای تخصصی ژنتیک، این تست با روشهای دقیق مانند توالییابی DNA انجام میشود.
تفسیر نتیجه
اگر نتیجه آزمایش نشاندهنده وجود یک یا دو جهش در ژن GJB2 باشد، پزشک میتواند تشخیص کمشنوایی ارثی مرتبط با Conexin-26 را مطرح کند. داشتن دو نسخه جهشیافته معمولاً به معنای بروز ناشنوایی در فرد است، در حالیکه ناقل بودن (وجود یک نسخه جهشیافته) احتمال انتقال بیماری به فرزندان را افزایش میدهد، ولی معمولاً علامتی ایجاد نمیکند. مشاوره ژنتیک در تفسیر نتیجه نقش کلیدی دارد.
محدودیتها و نکات تکمیلی
ممکن است جهشهای نادری شناسایی نشوند برخی جهشها ممکن است تأثیر بالینی مشخص نداشته باشند نیاز به تفسیر دقیق توسط متخصص ژنتیک تست ممکن است تنها یکی از عوامل کمشنوایی را شناسایی کند پاسخ تست ممکن است برای بیماران و والدین ایجاد نگرانی کند