KRAS Mutation
آزمایش KRAS Mutation یک تست مولکولی است که وجود جهش در ژن KRAS را بررسی میکند. این ژن در تنظیم رشد سلولی نقش دارد و جهش در آن میتواند باعث تکثیر غیرقابل کنترل سلولها شود. این آزمایش عمدتاً در بیماران مبتلا به برخی سرطانها از جمله سرطان روده بزرگ، ریه و پانکراس کاربرد دارد. نمونه مورد استفاده معمولاً بافت تومور یا پلاسما (cfDNA) است. بررسی KRAS به پزشکان کمک میکند تا در تصمیمگیری برای انتخاب درمان هدفمند، بهویژه داروهای ضد EGFR، دقیقتر عمل کنند.
اطلاعات نمونهگیری
نوع نمونه: بافت-بلوک حجم نمونه لازم: حدود يک بند انگشت
اهمیت بالینی
بررسی وضعیت جهش KRAS نقش کلیدی در تعیین اثربخشی داروهای هدفمند در بیماران سرطانی دارد. در بیمارانی که جهش KRAS دارند، داروهای ضد EGFR مانند سیتوکسیماب (Cetuximab) معمولاً بیتأثیر هستند. بنابراین، این آزمایش به شخصیسازی درمان و افزایش شانس موفقیت درمانی کمک میکند. همچنین وجود این جهش با پیشآگهی پایینتر در برخی سرطانها مرتبط است، بنابراین شناخت آن میتواند به پیشبینی روند بیماری نیز کمک کند.
تفسیر نتیجه
نتیجه مثبت نشاندهنده وجود یکی از انواع جهشهای فعالکننده در ژن KRAS است که اغلب نشاندهنده مقاومت به درمانهای ضد EGFR میباشد. نتیجه منفی نشان میدهد که این جهش در نمونه یافت نشده است و ممکن است بیمار کاندید درمان با داروهای خاص مانند سیتوکسیماب باشد. البته باید به این نکته توجه داشت که نبود جهش به معنای پاسخ ۱۰۰٪ مثبت به درمان نیست و فاکتورهای دیگری نیز دخیل هستند.
محدودیتها و نکات تکمیلی
احتمال نتایج کاذب در صورت آلودگی نمونه یا کیفیت پایین DNA عدم پوشش تمام جهشهای نادر KRAS در برخی کیتها نیاز به تفسیر نتایج توسط متخصص ژنتیک و انکولوژی ممکن است در برخی بیماران، جهش در بافت اصلی وجود نداشته باشد اما در گردش خون دیده شود یا برعکس