Phenylalanine (HLPC)
آزمایش Phenylalanine (HPLC) سطح فنیلآلانین را در خون اندازهگیری میکند. این اسید آمینه در افراد مبتلا به فنیلکتونوریا (PKU) به درستی متابولیزه نمیشود و تجمع آن میتواند باعث مشکلات عصبی شود. روش HPLC (کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا) برای اندازهگیری دقیق این ماده در خون به کار میرود.
اطلاعات نمونهگیری
نوع نمونه: پلاسماي EDTA حجم نمونه لازم: ٢ميلی ليتر معیار رد نمونه: هموليز،نمونه لخته، ضدانعقاد نامناسب آمادگی لازم قبل از نمونهگیری: ناشتايی
اهمیت بالینی
کنترل سطح Phenylalanine در نوزادان و کودکان مبتلا به PKU از اهمیت زیادی برخوردار است. افزایش این ماده میتواند رشد مغزی را مختل کند و منجر به ناتوانی ذهنی شود. در بیماران مبتلا به این بیماری، این آزمایش برای پایش پاسخ به رژیم غذایی کمفنیلآلانین انجام میشود.
تفسیر نتیجه
محدوده طبیعی Phenylalanine در نوزادان و کودکان بسته به سن متفاوت است. سطح بالای این اسید آمینه میتواند نشاندهنده PKU یا نقصهای آنزیمی باشد. در بیماران تحت درمان، حفظ سطح فنیلآلانین در محدوده هدف ضروری است تا از بروز عوارض جلوگیری شود.
محدودیتها و نکات تکمیلی
عوامل متعددی مانند سن، رژیم غذایی و بیماریهای زمینهای میتوانند بر سطح فنیلآلانین تأثیر بگذارند. همچنین، خطاهای نمونهگیری یا مصرف برخی داروها ممکن است باعث تغییر در نتایج شوند. این آزمایش معمولاً برای نوزادان با غربالگری PKU انجام میشود و نیاز به تفسیر دقیق توسط پزشک دارد.