Phenylketonuria
آزمایش Phenylketonuria با نمونه ادرار رندوم، سطح متابولیتهای فنیلآلانین را در ادرار بررسی میکند. پزشکان از این آزمایش در کنار سایر روشهای تشخیصی برای بررسی اختلال فنیلکتونوری استفاده میکنند. در این بیماری، بدن توانایی تجزیه کامل فنیلآلانین را ندارد. تجمع این ماده در بدن به بروز آسیبهای عصبی و ذهنی منجر میشود. آزمایش Phenylketonuria در ادرار میتواند بهویژه در موارد مشکوک در بزرگسالان یا برای پایش بیماران تحت درمان کاربرد داشته باشد.
اطلاعات نمونهگیری
نوع نمونه: ادرار رندوم حجم نمونه لازم: ٢٠ ميلی ليتر معیار رد نمونه: حجم ناکافی
اهمیت بالینی
آزمایش Phenylketonuria با ادرار به شناسایی متابولیتهای غیرطبیعی مانند فنیلاستیک اسید، فنیلاستیلگلوتامین و تیروزین کمک میکند. این متابولیتها در بیماران مبتلا به فنیلکتونوری به میزان زیادی در ادرار دفع میشوند. تشخیص بهموقع از طریق این آزمایش، مسیر درمانی مؤثر را هموار میسازد. در برخی افراد بزرگسال با علائم خفیف یا دیررس، بررسی ادرار نقش مکمل دارد.
تفسیر نتیجه
افزایش متابولیتهای فنیلآلانین در ادرار نشان میدهد بدن قادر به تجزیه کامل آن نیست. مقدار بالای فنیلاستیک اسید در ادرار نیاز به بررسی بیشتر دارد. پزشک بر اساس نتایج، آزمایشهای ژنتیکی و بررسی خون را نیز درخواست میدهد. نتایج پایین یا نرمال در افراد پرخطر نباید منجر به حذف بررسیهای بیشتر شود.
محدودیتها و نکات تکمیلی
نمونه آلوده یا کهنه دقت نتایج را کاهش میدهد مصرف زیاد مایعات پیش از نمونهگیری غلظت مواد را تغییر میدهد مصرف دارو یا مکمل خاص ممکن است نتیجه را مخدوش کند نوزاد نارس یا بیمار ممکن است دفع ادرار غیرطبیعی داشته باشد